ส่งต่อพลังแห่งความหวังผู้ป่วยโรคปอมเป ย้ำการดูแลรักษาในระบบสาธารณสุขอย่างยั่งยืนช่วย ‘เปลี่ยนชีวิต’

เมื่อกลางเดือนเมษายนที่ผ่านมาตรงกับวันที่ 15 เมษายน ถูกกำหนดให้เป็นวันโรคปอมเปสากล  หน่วยงานและภาคส่วนต่างๆ ร่วมกันจัดกิจกรรมเพื่อสร้างการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากชนิดนี้ขึ้น ด้วยความหวังว่าโรคปอมเปจะเป็นที่รู้จักและรับรู้ของคนทั่วไปมากขึ้น แม้จะจัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก แต่ไม่ได้หายากอย่างที่คิด อีกทั้งยังส่งผลกระทบกับหลายล้านชีวิตทั่วโลก

เมื่อพูดถึงโรคปอมเปซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก จากจำนวนประชากร 40,000 คนทั่วโลก เฉลี่ยแล้วมีอุบัติการณ์การเกิดโรคปอมเป 1 คน และยังเกิดขึ้นได้ในทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ สถิติการวินิจฉัยพบโรคนั้นพบว่าทั้งเพศหญิงและเพศชายมีอัตราการวินิจฉัยพบโรคปอมเปเท่าเทียมกัน โรคปอมเปแบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยเริ่มเป็นในวัยทารก (Infantile Type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก หากไม่ได้รับการรักษา ชนิดที่ 2 คือเริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late - Onset Type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์เหลืออยู่ในตัวผู้ป่วย ชนิดนี้จะเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้ ขณะที่ประเทศไทย ปัจจุบันพบผู้ป่วยโรคปอมเปทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ที่อยู่ในระบบการรักษาในประเทศไทย ประมาณ 7 ราย ซึ่งเชื่อว่ายังมีอีกหลายครอบครัวที่ยังไม่ทราบว่าคนใกล้ชิดป่วยเป็นโรคใด หรืออาจอยู่ระหว่างการวินิจฉัย

ปัจจุบันยังมีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคหายากมากมาย อาทิ โรคหายากไม่มีทางรักษา สถิติการเป็นโรคหายากต่ำเมื่อเทียบอัตราส่วนกับโรคชนิดอื่นๆ แต่ในความเป็นจริงแล้ว หากนับรวมโรคหายากทุกชนิดจะมีคนป่วยกว่าล้านคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคหายาก และโรคหายากเป็นโรคที่รักษาได้หรือป้องกันได้ หากได้รับการวินิจฉัยโดยเร็ว ทั้งนี้มีเพียงร้อยละ 1 เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษา

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า แม้ว่ายารักษาโรคปอมเปยังไม่ได้อยู่ในระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ทั้งนี้ผู้ป่วยที่ได้รับเอนไซม์ทดแทนมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด โดยเกิดจากความช่วยเหลือของทีมแพทย์สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มูลนิธิโรคหายาก และการสนับสนุนจากหน่วยงานต่างๆ รวมถึงภาคเอกชนที่เป็นบริษัทผู้ผลิตยาที่คอยสนับสนุนบริจาคเอนไซม์ทดแทนมาอย่างต่อเนื่อง แต่ก็เป็นสิ่งที่ต้องยอมรับว่ามีเพียงไม่กี่ครอบครัวที่โชคดีที่ได้รับยาบริจาค และก็ไม่ใช่ทางออกของผู้ป่วยอย่างยั่งยืน เนื่องจากยารักษาโรคในกลุ่มนี้ มีราคาค่อนข้างสูงและผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต จึงเป็นที่มาของความร่วมมือของทุกภาคส่วนที่รวมพลังขับเคลื่อนอย่างต่อเนื่องมาตลอด 12 ปี เพื่อให้เกิดระบบหรือนโยบายการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคปอมเป รวมถึงโรคหายากอื่นๆ ในระบบสาธารณสุขของไทยอย่างเป็นรูปธรรมอย่างยั่งยืน”

แต่ก็เป็นสิ่งที่ต้องยอมรับว่ามีเพียงไม่กี่ครอบครัวที่โชคดีที่ได้รับยาบริจาค และก็ไม่ใช่ทางออกของผู้ป่วยอย่างยั่งยืน เนื่องจากยารักษาโรคในกลุ่มนี้ มีราคาค่อนข้างสูงและผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต

 

การรวบรวมเสียงสะท้อนของครอบครัวและผู้ป่วยปอมเป ถือเป็นอีกแนวทางดำเนินงานของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีร่วมกับทีมแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ที่ไม่เพียงกระตุ้นให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้องตระหนักรู้ถึงโรคและอาการ รวมถึงความท้าทายในการดูแลผู้ป่วยจากประสบการณ์ของครอบครัวผู้ป่วย แต่ยังเป็นการร่วมส่งต่อความหวังให้กลุ่มผู้ป่วยด้วยกันเองไม่รู้สึกว่าต้องต่อสู้กับโรคนี้โดยลำพัง

น้องกอกล้วยและครอบครัว

น้องกอกล้วย เป็นหนึ่งในผู้ป่วยปอมเปรายแรกและรายเดียวที่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน ตั้งแต่อายุ 25 วัน เนื่องจากคุณแม่เคยสูญเสียลูกมาแล้ว 2 คน ด้วยโรคปอมเป ทำให้แพทย์ได้วินิจฉัย ทราบสาเหตุการเสียชีวิตและหาวิธีการรักษาของลูกคนที่ 3 ตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้น้องกอกล้วยไม่เคยมีอาการหัวใจวาย หรือการหายใจล้มเหลว ซึ่งการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนจะมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง จึงต้องอาศัยการบริจาคจากหลายๆ ภาคส่วน รวมถึงแพทย์เองและทุกฝ่ายต่างก็มีส่วนช่วยน้องตั้งแต่วันแรกๆ

คุณชัยณรงค์และครอบครัว

อีกเสียงสะท้อนของคุณชัยณรงค์ เป็นผู้ที่ต้องเผชิญกับโรคปอมเปในวัยผู้ใหญ่ ซึ่งถือเป็นผู้ป่วยตัวอย่างที่พร้อมรับมือกับโรคและมองโลกในแง่บวก อารมณ์ดี ยิ้มแย้มแจ่มใส รวมถึงปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เป็นอย่างดี มีสมุดจดบันทึกอาหาร การกิน น้ำหนัก ความดัน ชีพจร และค่าออกซิเจนในเลือด ที่สำคัญผู้ป่วยได้กำลังใจที่ดีและการดูแลเอาใจใส่ที่ดีจากคนรอบข้าง นับเป็นแรงพลังต่อสู้ในยามที่ยากลำบากไปด้วยกัน ปัจจุบันผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน ทำให้สามารถกลับมาดำเนินชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ กล่าวเพิ่มเติมถึงอุปสรรคในการรักษาที่เกิดขึ้นจริงในปัจจุบันคือ ค่าใช้จ่ายในการรักษาค่อนข้างสูง รวมถึงเป็นโรคที่วินิจฉัยยาก จึงยังต้องเดินหน้ารณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากในวงกว้างอย่างต่อเนื่อง โดยจากผลการสำรวจเมื่อเดือนพฤศจิกายน 2561 พบว่าร้อยละ 50 ใช้ระยะเวลานานถึง 2-5 ปี กว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในวงจำกัด รวมถึงแพทย์สาขาอื่นๆ อาจยังไม่คุ้นชินกับอาการของผู้ป่วยโรคหายากซึ่งมีอาการที่หลากหลายและคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ ที่พบได้บ่อยกว่า ยิ่งไปกว่านั้น ผู้ป่วยบางรายยังไม่สามารถเข้าถึงยาได้ เพราะโรคปอมเปและโรคหายากอีกหลายโรคยังไม่ได้อยู่ในสิทธิบัตรทอง สิทธิประกันสังคม หรือแม้แต่ระบบสาธารณสุขของไทย อีกทั้งครอบครัวผู้ป่วยเองก็ต้องแบกรับค่าใช้จ่ายในการเดินทางเข้ามารักษาในแต่ละครั้งอีกด้วย

ท้ายที่สุดเราต่างอยากเห็นอนาคตของโรคหายากที่เปลี่ยนไปในมิติที่ดีขึ้น ‘ความหวัง’ ของทุกภาคส่วน โดยเฉพาะผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยคือการได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง เพราะนั่นหมายถึง ‘การเปลี่ยนชีวิต’ ของบุคคลอันเป็นที่รัก วันนั้นครอบครัวผู้ป่วยจะได้คลายความทุกข์ทรมาน และกลับมามีความสุข สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างมีคุณภาพอีกครั้ง สามารถรับชมเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยโรคปอมเป เพื่อร่วมส่งต่อความหวังกำลังใจให้ผู้ป่วยและครอบครัวได้ที่ https://youtu.be/pXURCKiP97c พวกเราทุกคนต่างมีส่วนช่วยผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากได้มีสิทธิเข้าสู่การดูแลรักษาในระบบสาธารณสุขไทยอย่างเท่าเทียมกัน และสามารถติดตามข่าวสารเพิ่มเติมของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่ www.facebook.com/geneticLSDfoundationThailand/



รับข่าวสารก่อนใคร ฉับใวถึงมือคุณ
เพิ่มเราเป็นเพื่อน แอดไลน์ @610nusdc
เพิ่มเพื่อน

Rate this item
(0 votes)
Last modified on Friday, 28 February 2025 04:01
ฐิตตา ธิติโรจธนกุล

Author : เกาะติดข่าวสุขภาพและความงาม แฟชั่น เครื่องสำอาง เครื่องประดับ การท่องเที่ยว ร้านอาหารและโรงแรม ไลฟ์สไตล์ การออกกำลังกาย การปั่นจักรยาน สินค้าไอที วิทยาศาสตร์ Innovation ฯลฯ

Related items

Tweet Feed

Post Gallery

Taiwan Excellence โชว์โซลูชั่นระบบอัตโนมัติอัจฉริยะ ปลดล็อคศักยภาพอุตสาหกรรมไทย ในงาน Manufacturing Expo 2025

Zoomlion ฉลองครบ 10 ปีในไทย พร้อมเปิดศูนย์ครบ 10 สาขา เดินหน้าขยายบริการภาคอีสาน ด้วยการเปิดสาขาใหม่ที่อุบล

มันส์ติดขอบสนาม กับศึกโมโตครอส C "Thailand Motocross 2025" สนาม 6-7จะมีขึ้นที่ ซิลเวอร์ ร็อค จ.เลย ลุ้นแย่งแชมป์ มันส์ระเบิดแน่!!!

"เทระวัตต์ เอนเนอร์จี" ผนึก 4 พันธมิตรชูบริการ "ONE STOP SERVICE" จากแบรนด์ชั้นนำระดับโลก เปิดตัว ‘SigenStor’ All-in-One โซลูชันระบบผลิตพลังงานแสงอาทิตย์พร้อมแบตเตอรี่ และ AI อัจฉริยะ เทคโนโลยีใหม่ล่าสุดจาก SIGENERGY ครั้งแรกในประเทศไทย

อร่อยกับ “มาม่า” แล้วไปสนุกจัดเต็มกับคอนเสิร์ตออร์เคสตราสุดยิ่งใหญ่  “Bodyslam Power of The B-Side Concert ความฝันกับจักรวาล”

แกร็บ ผนึก กทม. หนุนนโยบายสร้างเมืองปลอดภัย  ดึง บุ๋ม ปนัดดา ปลุกพลังคนขับป้องกันภัยคุกคามทางเพศ

กลุ่มธุรกิจ TCP ผสานพลัง บีไอจี นำไนโตรเจนคาร์บอนต่ำใช้ในกระบวนการผลิตมุ่งสู่ Net Zero

finbiz by ttb แนะธุรกิจ SME นำ AI เทคโนโลยีอัจฉริยะ สร้างความได้เปรียบในการแข่งขัน

เผยความต้องการซื้อรถยนต์มือสองตลาดภูมิภาคมีแนวโน้มเติบโต AUCT จับมือไฟแนนซ์เปิดประมูลขายทั่วประเทศไม่มีวันหยุด

X

ลิขสิทธิ์ของ IM

ห้ามผู้ใดทำซ้ำ คัดลอก ลอกเลียน ดัดแปลง ปลอมแปลง จัดเผยแพร่ เรียกดึงข้อมูล บันทึก ส่งผ่าน หรือกระทำการใดๆ ที่ละเมิดสิทธิและทรัพย์สินทางปัญญาของ IM