November 21, 2024

Login to your account

Username *
Password *
Remember Me

Create an account

Fields marked with an asterisk (*) are required.
Name *
Username *
Password *
Verify password *
Email *
Verify email *
Captcha *
Reload Captcha

ส่งต่อพลังแห่งความหวังผู้ป่วยโรคปอมเป ย้ำการดูแลรักษาในระบบสาธารณสุขอย่างยั่งยืนช่วย ‘เปลี่ยนชีวิต’

เมื่อกลางเดือนเมษายนที่ผ่านมาตรงกับวันที่ 15 เมษายน ถูกกำหนดให้เป็นวันโรคปอมเปสากล  หน่วยงานและภาคส่วนต่างๆ ร่วมกันจัดกิจกรรมเพื่อสร้างการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากชนิดนี้ขึ้น ด้วยความหวังว่าโรคปอมเปจะเป็นที่รู้จักและรับรู้ของคนทั่วไปมากขึ้น แม้จะจัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก แต่ไม่ได้หายากอย่างที่คิด อีกทั้งยังส่งผลกระทบกับหลายล้านชีวิตทั่วโลก

เมื่อพูดถึงโรคปอมเปซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก จากจำนวนประชากร 40,000 คนทั่วโลก เฉลี่ยแล้วมีอุบัติการณ์การเกิดโรคปอมเป 1 คน และยังเกิดขึ้นได้ในทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ สถิติการวินิจฉัยพบโรคนั้นพบว่าทั้งเพศหญิงและเพศชายมีอัตราการวินิจฉัยพบโรคปอมเปเท่าเทียมกัน โรคปอมเปแบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยเริ่มเป็นในวัยทารก (Infantile Type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก หากไม่ได้รับการรักษา ชนิดที่ 2 คือเริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late - Onset Type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์เหลืออยู่ในตัวผู้ป่วย ชนิดนี้จะเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้ ขณะที่ประเทศไทย ปัจจุบันพบผู้ป่วยโรคปอมเปทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ที่อยู่ในระบบการรักษาในประเทศไทย ประมาณ 7 ราย ซึ่งเชื่อว่ายังมีอีกหลายครอบครัวที่ยังไม่ทราบว่าคนใกล้ชิดป่วยเป็นโรคใด หรืออาจอยู่ระหว่างการวินิจฉัย

ปัจจุบันยังมีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคหายากมากมาย อาทิ โรคหายากไม่มีทางรักษา สถิติการเป็นโรคหายากต่ำเมื่อเทียบอัตราส่วนกับโรคชนิดอื่นๆ แต่ในความเป็นจริงแล้ว หากนับรวมโรคหายากทุกชนิดจะมีคนป่วยกว่าล้านคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคหายาก และโรคหายากเป็นโรคที่รักษาได้หรือป้องกันได้ หากได้รับการวินิจฉัยโดยเร็ว ทั้งนี้มีเพียงร้อยละ 1 เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษา

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า แม้ว่ายารักษาโรคปอมเปยังไม่ได้อยู่ในระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ทั้งนี้ผู้ป่วยที่ได้รับเอนไซม์ทดแทนมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด โดยเกิดจากความช่วยเหลือของทีมแพทย์สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มูลนิธิโรคหายาก และการสนับสนุนจากหน่วยงานต่างๆ รวมถึงภาคเอกชนที่เป็นบริษัทผู้ผลิตยาที่คอยสนับสนุนบริจาคเอนไซม์ทดแทนมาอย่างต่อเนื่อง แต่ก็เป็นสิ่งที่ต้องยอมรับว่ามีเพียงไม่กี่ครอบครัวที่โชคดีที่ได้รับยาบริจาค และก็ไม่ใช่ทางออกของผู้ป่วยอย่างยั่งยืน เนื่องจากยารักษาโรคในกลุ่มนี้ มีราคาค่อนข้างสูงและผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต จึงเป็นที่มาของความร่วมมือของทุกภาคส่วนที่รวมพลังขับเคลื่อนอย่างต่อเนื่องมาตลอด 12 ปี เพื่อให้เกิดระบบหรือนโยบายการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคปอมเป รวมถึงโรคหายากอื่นๆ ในระบบสาธารณสุขของไทยอย่างเป็นรูปธรรมอย่างยั่งยืน”

แต่ก็เป็นสิ่งที่ต้องยอมรับว่ามีเพียงไม่กี่ครอบครัวที่โชคดีที่ได้รับยาบริจาค และก็ไม่ใช่ทางออกของผู้ป่วยอย่างยั่งยืน เนื่องจากยารักษาโรคในกลุ่มนี้ มีราคาค่อนข้างสูงและผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต

 

การรวบรวมเสียงสะท้อนของครอบครัวและผู้ป่วยปอมเป ถือเป็นอีกแนวทางดำเนินงานของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีร่วมกับทีมแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ที่ไม่เพียงกระตุ้นให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้องตระหนักรู้ถึงโรคและอาการ รวมถึงความท้าทายในการดูแลผู้ป่วยจากประสบการณ์ของครอบครัวผู้ป่วย แต่ยังเป็นการร่วมส่งต่อความหวังให้กลุ่มผู้ป่วยด้วยกันเองไม่รู้สึกว่าต้องต่อสู้กับโรคนี้โดยลำพัง

น้องกอกล้วยและครอบครัว

น้องกอกล้วย เป็นหนึ่งในผู้ป่วยปอมเปรายแรกและรายเดียวที่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน ตั้งแต่อายุ 25 วัน เนื่องจากคุณแม่เคยสูญเสียลูกมาแล้ว 2 คน ด้วยโรคปอมเป ทำให้แพทย์ได้วินิจฉัย ทราบสาเหตุการเสียชีวิตและหาวิธีการรักษาของลูกคนที่ 3 ตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้น้องกอกล้วยไม่เคยมีอาการหัวใจวาย หรือการหายใจล้มเหลว ซึ่งการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนจะมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง จึงต้องอาศัยการบริจาคจากหลายๆ ภาคส่วน รวมถึงแพทย์เองและทุกฝ่ายต่างก็มีส่วนช่วยน้องตั้งแต่วันแรกๆ

คุณชัยณรงค์และครอบครัว

อีกเสียงสะท้อนของคุณชัยณรงค์ เป็นผู้ที่ต้องเผชิญกับโรคปอมเปในวัยผู้ใหญ่ ซึ่งถือเป็นผู้ป่วยตัวอย่างที่พร้อมรับมือกับโรคและมองโลกในแง่บวก อารมณ์ดี ยิ้มแย้มแจ่มใส รวมถึงปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เป็นอย่างดี มีสมุดจดบันทึกอาหาร การกิน น้ำหนัก ความดัน ชีพจร และค่าออกซิเจนในเลือด ที่สำคัญผู้ป่วยได้กำลังใจที่ดีและการดูแลเอาใจใส่ที่ดีจากคนรอบข้าง นับเป็นแรงพลังต่อสู้ในยามที่ยากลำบากไปด้วยกัน ปัจจุบันผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน ทำให้สามารถกลับมาดำเนินชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ กล่าวเพิ่มเติมถึงอุปสรรคในการรักษาที่เกิดขึ้นจริงในปัจจุบันคือ ค่าใช้จ่ายในการรักษาค่อนข้างสูง รวมถึงเป็นโรคที่วินิจฉัยยาก จึงยังต้องเดินหน้ารณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากในวงกว้างอย่างต่อเนื่อง โดยจากผลการสำรวจเมื่อเดือนพฤศจิกายน 2561 พบว่าร้อยละ 50 ใช้ระยะเวลานานถึง 2-5 ปี กว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในวงจำกัด รวมถึงแพทย์สาขาอื่นๆ อาจยังไม่คุ้นชินกับอาการของผู้ป่วยโรคหายากซึ่งมีอาการที่หลากหลายและคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ ที่พบได้บ่อยกว่า ยิ่งไปกว่านั้น ผู้ป่วยบางรายยังไม่สามารถเข้าถึงยาได้ เพราะโรคปอมเปและโรคหายากอีกหลายโรคยังไม่ได้อยู่ในสิทธิบัตรทอง สิทธิประกันสังคม หรือแม้แต่ระบบสาธารณสุขของไทย อีกทั้งครอบครัวผู้ป่วยเองก็ต้องแบกรับค่าใช้จ่ายในการเดินทางเข้ามารักษาในแต่ละครั้งอีกด้วย

ท้ายที่สุดเราต่างอยากเห็นอนาคตของโรคหายากที่เปลี่ยนไปในมิติที่ดีขึ้น ‘ความหวัง’ ของทุกภาคส่วน โดยเฉพาะผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยคือการได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง เพราะนั่นหมายถึง ‘การเปลี่ยนชีวิต’ ของบุคคลอันเป็นที่รัก วันนั้นครอบครัวผู้ป่วยจะได้คลายความทุกข์ทรมาน และกลับมามีความสุข สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างมีคุณภาพอีกครั้ง สามารถรับชมเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยโรคปอมเป เพื่อร่วมส่งต่อความหวังกำลังใจให้ผู้ป่วยและครอบครัวได้ที่ https://youtu.be/pXURCKiP97c พวกเราทุกคนต่างมีส่วนช่วยผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากได้มีสิทธิเข้าสู่การดูแลรักษาในระบบสาธารณสุขไทยอย่างเท่าเทียมกัน และสามารถติดตามข่าวสารเพิ่มเติมของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่ www.facebook.com/geneticLSDfoundationThailand/



รับข่าวสารก่อนใคร ฉับใวถึงมือคุณ
เพิ่มเราเป็นเพื่อน แอดไลน์ @610nusdc
เพิ่มเพื่อน

Rate this item
(0 votes)
Last modified on Friday, 20 May 2022 08:10
ฐิตตา ธิติโรจธนกุล

Author : เกาะติดข่าวสุขภาพและความงาม แฟชั่น เครื่องสำอาง เครื่องประดับ การท่องเที่ยว ร้านอาหารและโรงแรม ไลฟ์สไตล์ การออกกำลังกาย การปั่นจักรยาน สินค้าไอที วิทยาศาสตร์ Innovation ฯลฯ

Leave a comment

Make sure you enter all the required information, indicated by an asterisk (*). HTML code is not allowed.


  

Tweet Feed

Post Gallery

Taiwan Excellence นำเสนอมิติใหม่แห่งวงการอุตสาหกรรมโลหการ  ชูวิสัยทัศน์เด่น "Innovate for Green Metalwork"  ที่ Metalex 2024

ไต้หวัน เดินหน้านโยบายมุ่งใต้ใหม่ ยกระดับความร่วมมือไทย-ไต้หวัน พร้อมโชว์นวัตกรรมอัจฉริยะ ในงาน TAIWAN EXPO 2024

“เมทัลเล็กซ์ 2024” พร้อมโชว์ผลงานชิ้นเอกจาก 3,000 แบรนด์ จัดเต็มพื้นที่ศูนย์ไบเทคเตรียมรับนักอุตสาหกรรมจาก 50 ประเทศ

Taiwan Excellence ยกขบวนนวัตกรรมเครื่องจักรสุดล้ำ ขับเคลื่อนอุตสาหกรรมสู่ Net-Zero

Taiwan Expo 2024 พร้อมมอบโอกาสทางธุรกิจให้คนไทยอีกครั้ง 21-23 พ.ย. นี้ อัพเดทเทรนด์ ชมนวัตกรรม เทคโนโลยี โซลูชัน ที่ตอบโจทย์ทุกอุตสาหกรรม

AP THAILAND – CPAC  ผนึกกำลังขับเคลื่อนอุตสาหกรรมเพื่อการอยู่อาศัยไทยสู่ความยั่งยืน  ก้าวสู่ยุคใหม่ด้วยคอนกรีตคาร์บอนต่ำ และรถโม่เล็กซีแพค

“บางกอกเคเบิ้ล” ฉลองเส้นทางผู้นำธุรกิจสายไฟ 60 ปี มุ่งพลิกโฉมความปลอดภัย-อนาคตเมือง พัฒนา Smart Factory-รุกตลาดพลังงานสะอาด รับความต้องการผลิตไฟฟ้าทั่วโลกโต 3 เท่า

นวพลาสติก คว้ารางวัล Thailand Kaizen Award 2024 ตอกย้ำองค์กรที่มุ่งมั่นด้านการลดการใช้พลังงาน และตระหนักเรื่องสิ่งแวดล้อม

พสบ.ทภ.2 มอบบ้าน ตามโครงการ "พสบ.ฮักเลย สร้างบ้านให้ผู้ไร้ที่อยู่อาศัย"

X

ลิขสิทธิ์ของ IM

ห้ามผู้ใดทำซ้ำ คัดลอก ลอกเลียน ดัดแปลง ปลอมแปลง จัดเผยแพร่ เรียกดึงข้อมูล บันทึก ส่งผ่าน หรือกระทำการใดๆ ที่ละเมิดสิทธิและทรัพย์สินทางปัญญาของ IM